出生缺陷干预工程的实施及其有效性的监测与分析

胎儿出生前由任何原因造成的功能或结构异常, 无论是获得性疾病还是先天遗传即为出生缺陷。环境因素、遗传因素 (基因突变、染色体畸形) 或两者共同作用可导致这些异常[1]。大约每年有500万出生缺陷婴儿在全世界诞生, 发展中国家占85%。我国是出生缺陷高发国家, 每年出生的2 000万新生儿中, 肉眼可见的先天畸形儿约有20~30万, 从而给家庭和社会带来巨大的精神和经济压力[2]。为降低出生缺陷发生率, 太仓市实施了出生缺陷干预工程, 并通过7年监测论证工程的有效性。

1 出生缺陷干预工程的实施

出生缺陷干预工程是太仓市政府实事工程, 从2006年至今历时7年, 主要内容是出生缺陷三级预防, 工程的具体措施包括政府出资为全市新婚夫妇提供免费婚前医学检查及婚前卫生指导、孕前及早孕期免费增补叶酸;政府出资免费对孕14~20周的孕妇进行唐氏筛查, 孕妇孕5个月时在产前检查机构进行常规B超筛查, 及时转诊发现可疑病例道苏州市母子医疗保健中心苏州市产前筛查及诊断中心, 及时处理确诊异常的;产后免费筛查如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、先天性肾上腺皮质增生症等新生儿疾病, 发现异常, 治疗免费。各项筛查率均达90%以上。2010年又开始实行孕前优生服务项目, 为准备怀孕的夫妇提供体检与优生优育咨询, 对有影响妊娠疾病的夫妇先治疗后怀孕, 全面指导日常生活注意事项、营养、何时应进行产前检查等。出生缺陷干预工程逐渐拓展服务内容并稳步推进。太仓市近7年来平均出生缺陷发生率为5.67‰, 明显优于2007年中国出生监测中心发布的128.38/万全国出生缺陷发生率[3], 也低于2000—2010年江苏省出生缺陷发生率11.17‰[4], 且持续下降。

2 出生缺陷的监测

为了跟踪监测工程的有效性, 对工程实施的7年间在该市发生的出生缺陷进行了监测与分析。

2.1 监测范围和对象

太仓市第一人民医院等6家接产医院作为出生缺陷监测医院, 监测时间为2005年10月1日—2012年9月30日 (3+1统计模式, 即上年10月1日—当年9月30日为1个统计年度) , 监测对象是在该市妊娠满28周 (或出生体重达1 000 g及以上) 至出生后7 d的围产儿 (包括活产、死胎、死产) 。7年间共监测238例出生缺陷儿, 孕周28~42, 平均孕周33+4周;活产190例 (79.83%) , 死胎25例 (10.50%) , 死产8例 (3.36%) , 7 d内死亡15例 (6.30%) ;男婴136例 (57.14%) , 女婴95例 (39.92%) , 性别不明7例 (2.94%) 。

2监测依据和方法

进行监测要根据国家妇幼卫生监测中心制定的“中国出生缺陷监测方案”, 按照23类出生缺陷定义、特征及诊断标准进行。监测工作由经过统一专业培训医务人员负责, 发现畸形经市出生缺陷监测技术指导专家组确认后, 填报“江苏省出生缺陷儿登记卡”及每月填报“围产儿数月报表”, 上报省卫生厅。为保证监测数据的质量, 每半年进行1次出生缺陷监测质控检查, 重点核实漏报、错报、重报和瞒报。

3 监测内容和结果

3.1 出生缺陷发生率

2006—2012年间共监测41 942例围产儿, 发现238例缺陷儿, 有5.67‰的平均出生缺陷发生率。7年的出生缺陷发生率呈下降趋势, 见表1。

3.2出生缺陷病种、顺位

238例出生缺陷儿中, 前5位分别是多指 (趾) 、唇腭裂、唇裂、脑积水、外耳畸形, 分别占21.01%、13.03%、10.50%、7.98%、6.30%。7年来出生缺陷前5位顺位及构成比见下表2。

3出生缺陷发生率与干预工程相关因素分析

3.1 出生缺陷发生率与干预工程的相关性

出生缺陷监测是提高出生人口素质的重要手段, 是妇幼卫生“三网”监测的重要内容。2006—2012年, 7年间共监测41 942例围产儿, 发现238例缺陷儿, 有5.67‰的平均出生缺陷发生率, 各年分别为6.50‰、6.62‰、6.48‰、6.12‰、4.45‰、4.90‰、4.09‰。太仓市近7年来出生缺陷发生率处于较低水平, 明显低于全国和江苏省的出生缺陷发生率。该市从2006年起实施政府实事工程—出生缺陷干预工程, 主要内容为出生缺陷三级预防, 近年来免费婚前医学检查、免费孕前及早孕发放叶酸、孕中期免费产前筛查、免费新生儿疾病筛查率均达90%以上。2010年开始又实行了孕前优生检测项目, 2010—2012年近3年出生缺陷发生率较2006—2009年又有下降。做好出生缺陷三级预防工作, 预防工作前移, 重视孕前—围产保健预防模式, 是降低出生缺陷发生率有效措施。

3.2 先天性畸形发生率变化趋势与干预工程的相关性

太仓市1993年起参加中美预防神经管畸形合作项目, 孕妇孕前3个月及早孕期3个月补充0.4 mg/d叶酸预防出生缺陷的观点已被多数人所接受[5], 且增补叶酸的依从性>90%, 神经管畸形的发生率较低;随着超声技术的迅速发展, 广泛应用的产前诊断、产前筛查技术, 提高了神经管畸形诊断率, 下降了神经管畸形的出生缺陷率。太仓市2006—2012年出生缺陷监测显示:主要先天畸形前5位是多指 (趾) 、唇腭裂、唇裂、脑积水、外耳畸形, 神经管畸形顺位逐渐后移。而多指 (趾) 、外耳畸形是体表小畸形, 产前筛查中不易发现, 近年来较多发。而一些较大缺陷低发, 这与产前筛查水平逐年提高在孕28周前及时终止妊娠有关。

监测分析证明太仓市通过实施出生缺陷干预工程有效地降低了出生缺陷发生率。针对监测显示多指 (趾) 、唇腭裂畸形、外耳畸形多发的趋势, 在坚持出生缺陷干预措施的同时, 重点做好遗传性疾病筛查, 普及优生咨询, 孕前后预防感染性疾病, 合理用药, 避免接触有害毒物等方面的优生知识宣传, 提高全民保健意识, 以达到提高出生人口素质的目的。

摘要：太仓市从2006年起实施出生缺陷干预工程, 主要内容为出生缺陷三级预防, 具体措施为免费婚前医学检查及婚前卫生咨询、孕前及早孕期免费增补叶酸、孕中期免费产前筛查、产后免费新生儿疾病筛查。近7年来出生缺陷发生率明显优于全国和江苏省水平且持续下降, 该文通过对2006—2012年在太仓市住院分娩的围产儿出生缺陷监测资料与出生缺陷干预工程相关性分析, 为工程的有效性提供了有力的佐证。

关键词：围产儿,出生缺陷,干预工程,有效性

参考文献

[1] 熊庆, 吴康敏.妇女保健学[M].北京:人民卫生出版社, 2012:416.

[2] 吴清明, 周瑾.出生缺陷产前筛查及产前诊断研究进展[J].中国优生与遗传杂志, 2011, 19 (1) :129.

[3] 卫生部妇幼保健与社区卫生司, 联合国儿童基金会.全国妇幼卫生监测办公室中国妇幼卫生监测工作手册[M].北京:人民卫生出版社, 2007:70.

[4] 陈炳兰, 孙丽洲, 田静.2000—2010年围产儿出生缺陷监测与分析[J].中国妇幼保健, 2013 (28) :630.

[5] 王惠英, 王菁, 姜梅芳.苏州市出生缺陷干预效果分析[J].中国妇幼保健, 2010 (25) :1217.