人类遗传病类型的口诀
第一篇：人类遗传病类型的口诀
对《人类遗传病与优生》的教学设计方案的欣赏与评论
《人类遗传病与优生》的教学设计方案内容丰富，流程完整，运用了多媒体网络教室将信息技术和课程资源进行了有效的整合。整个设计过程流程合理，重难点明确，体现了新课程标准的三维目标。为有效实施教学对学习者特征进行了全面的分析，整个教学中使用了支架式教学策略、合作学习教学策略。让学生从自主到合作完成教学任务达到本节课的教学目标。
一、本堂课的教学设计的优点我个人认为表现在以下几个方面：
1、 教师在课前对学习者的特征分析非常详细，从学习特点，学习习惯和学习交往三个方面进行了剖析，会使老师的课堂教学有的放矢。
2、教学评价形式多样。
3、整个设计体现了教师的主导和学生的主体地位运用了多种教学策略。
4、教学流程设计合理环环相扣，将学生的活动和老师的总结紧密结合。
二、在本堂课的教学方案设计上我有几点个人看法：
1、学习资源还应该有：
(1)介绍人类遗传病的主要类型、遗传病对人类的危害、开展优生工作的主要措施等内容的多媒体教学课件。
(2)包含人类遗传病的图片、遗传病对人类危害等的学习资料。
2、教学目标中情感态度与价值观：
(1)通过学习遗传病对人类的危害，对学生进行人口素质教育、优生教育。
(2)通过相关问题的讨论，增加学生关注社会生活的主人翁意识及理论联系实际的作风。
第二篇：遗传病和人类健康
《遗传病和人类健康》STS教学设计与反思
作者： 王因清 (初中生物
河南商丘柘城初中生物一班 ) 评论数/浏览数： 5 / 80 发表日期：
2010-12-27 08:57:30 STS教育指的是在现实的技术和社会上进行的科学教育。
STS是科学、技术、社会三个英文单词的第一个字母的缩写，STS教育指的是在现实的技术和社会上进行的科学教育，其基本精神在于把当前的社会发展、社会生产、生活紧密结合起来，使受教育者的智能得到开发，素质得到提高，未来意识和参与意识得到增强，既培养了解科学技术及其成果，并能参与科学技术决策和具有良好科学素养的人才。 通过学习我尝试着上的一节生物课。
《遗传病和人类健康》教学设计
一、教材分析: 《遗传病和人类健康》是八年级上册第20章第6节内容。遗传病和人类健康是这章的最后一节，教材通过前五节的介绍，学生对遗传和变异是生命延续过程中普遍存在的现象及遗传信息的传递、表达和改变则是遗传和变异的实质有了一定的了解。并认识生物的遗传和变异的实质及规律，总是从性状的遗传和变异现象开始的。在此基础上，特意将与现实生活有着密切关系的《遗传病和人类健康》放在最后，是对新课程目标中情感态度与价值观培养目标的全方位体现，因此，本节内容在全章占有十分重要的地位。 《遗传病和人类健康》如果将其拓展开来，知识量是极其大的，涉及的方方面面都是与人类生活有着密切关系的，关系到个体及家庭的幸福，关系到后代的健康、国人的素质等。这些内容学生很感兴趣，渴望获得相关知识的欲望也很强烈，为此鼓励、支持、学生课前通过上网等多种途径查阅、收集《遗传病和人类健康》的知识，并开展走访、调查等多种形式的探究，并在课上交流。通过学生丰富的感性体验与深刻的感捂，既拓展了知识，又实现情感态度与价值观培养目标的有效达成。 基于我对本课教材的分析，确立如下教学目标：
二、教学目标
1、知识目标
(1)说出遗传病的特征和危害;
(2)识别近亲、直系血亲和旁系血亲关系; (3)说出近亲结婚的危害;认同优生优育。
2、能力目标
(1)通过了解遗传病的特征和危害知识，关注人类遗传病的预防，培养学生应用学过的知识分析有关健康问题的能力;
(2)通过小组合作、家长帮助的方式查找资料，进行讨论、交流，培养学生研究性学习的能力及小组协作的精神。
3、情感目标
(1)通过对遗传病和人类健康的学习，认识禁止近亲结婚的原因，以减少遗传病的发病率，培养学生珍爱生命的情感和怀有感恩的心; (2)让计划结婚的男女青年懂得要先作婚前健康检查及遗传咨询，这样可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，利于后代的身心健康，提高国人素质，利国利民为社会作一分贡献。
(3)以生物研究性学习小组的形式走访、查询、查阅及请家长帮助获得相关信息及资料，体会到同学间的合作与交流的重要价值。
三、教学重点与难点确立
1、遗传病的危害与预防;
2、近亲结婚及其危害。
3、近亲结婚及其危害原因
四、学生分析
1、我校是一所三级达标的普通中学，基本设施不够完善，只有一间多媒体教室，学生上多媒体课通过申请排队还是可以实现的，这为本节课的成功完成奠定了基础。
2、我校的学生大多来自城乡接合部，家庭条件贫富相差较大，家长受教育程度也参差不齐，学生学习基础一般，但也有一定数量的较差生、厌学生，因此本节课在教学设计上力求从学生的基础和需求出发，以调动学生学习的主动性、求知欲为目的，使学生了解遗传病就在我们身边，从自身不近亲结婚、做到遗传咨询，提倡优生优育保护健康，为提高人口素质做一分贡献。
五、设计思路
1、问题引入，从什么是可遗传的变异的回顾，直接引入遗传病的概念;
2、列举几种遗传病，从学生对色盲的调查，引入遗传病就在我们身边;(两个论证是重点，展开学生讨论，进一步了解其危害及生成的原因。)
3、如何预防?措施这之一为禁止近亲结婚，措施之二为进行遗传咨询。
六、课前准备
1、教师收集遗传病和近亲结婚危害健康的图片和资料进行多媒体课件的制作，用多媒体软件将本节课的主要知识点以文字图表的形式串联起来，以利于师生对本课主要知识点的清晰归纳与整合。
2、以生物研究性学习小组的形式，课前布置学生通过走访、查询、查阅及请家长帮助获得相关信息及资料，以对本课知识点有所了解，从而提高学生主动学习和求知欲望。
七、教法与学法
1、教法：引导启发式总结归纳式教法
2、学法：观察讨论、思考对比、交流与协作等
八、教学过程：组织教学、传授新知识 [问题引入]
1、大家知道，人类根据肤色特征可分为：白色人种、黄色人种和黑色人种。请问为什么不同人种的肤色会不同呢?
提示：因为不同人种的肤色基因组成是不同的，也就是说，基因型不同的个体，表现型也不同。
2、什么叫做可遗传的变异?请举一例说明。
提示：凡性状的的变异能在后代重复出现的叫做可遗传变异，可遗传的变异是由于遗传物质，也就是基因组成的改变产生的。P113 例：遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。如色盲、血友病等。
〔展示多媒体色盲案例〕
据调查，某班色盲男同学的父母、祖父、祖母、外祖父、外祖母中，除祖父是色盲外，其他人皆色觉正常，则此男同学的色盲基因来自祖辈中的外祖母。„„
〔展示多媒体列举几种遗传病〕
一、遗传病就在我们身边
1、根据病因的不同，疾病可分为遗传病和非遗传病两大类。
2、遗传病
遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因可能通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。遗传病对人类健康和人口素质有严重的影响，已成为当今社会关注的问题。减少疾病对人类健康的危害是当今世界急需解决的重大问题之一。
3、小组讨论：
(1)遗传病就在我们身边
(2)遗传病严重危害人类健康和降低人口素质 〔展示多媒体案例引入如何预防?〕
二、近亲结婚危害大 P116学生活动： 直系血亲和三代以内旁系血亲关系：
1、近亲：指两个人在几代之内曾有共同的祖先。
2、近亲结婚：指三代之内有共同祖先的男女婚配。
3、三代以内旁系血亲是指：从祖父母、外祖父母同源而出的男女，如兄弟姐妹(包括同父异母或同母异父)为二代以内，堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹为三代以内。 生讨论分析：
为什么禁止近亲结婚?
(1)因为血缘亲近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大，其中某些遗传病基因是隐性基因。 (2)近亲结婚的夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。
例
1、单基因常染色体隐性遗传病与近亲结婚有密切关系;
例
2、多基因遗传病(如脊柱裂、无脑儿、先天性心脏病、精神分裂症等)患者家族成员间如果近亲结婚，其子女得病的机会较非近亲结婚的子女高，而且流产率、新生儿及婴幼儿死亡率均有所增加。
(3)近亲中，体内有很多基因是相同的，父母和亲生子女之间(一等亲血缘)，有二分之一的基因相同;祖孙、同胞兄弟姐妹之间(二等亲血缘)，有四分之一的基因相同;伯叔姑舅与内外侄女之间和表兄弟姐妹之间(三等亲血缘)，有八分之一的基因相同;堂兄弟、姑表、姨表兄弟姐妹及同父异母或同母异父的兄弟姐妹之间(四等亲血缘)，有十六分之一的基因相同;等级越低，血缘越近;反之越远。 〔展示多媒体案例引入〕
三、遗传咨询
1、预防遗传病
遗传疾病是可防难治愈的疾病，它固然可怕，但如果早做预防，进行遗传咨询，就能成为帮助患者及患者亲属了解并认识遗传病、指导婚育、避免或减少先天缺陷儿出生的有效方法。就可以相对地减少遗传病的发病率和危害性。其实遗传病早在胚胎期间(精子和卵子相融合时)就萌发了。因此在择偶或生育的时候，就要想到如何预防遗传病，这也是实现优生的一项重要内容。
(1)择偶：避免与患同种遗传性疾病的人恋爱，防止同种遗传病人相互婚配。因这类病人之间婚配，其子代患与其父母同种遗传病的机会将显著增加。
例如：两个原发性高血压病患者婚配，其后代患原发性高血压病的机率将高达47%以上。
病案：原发性高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先天性哮喘、先天性聋哑和高度母亲生育年龄<29岁30～34岁35～39岁21三体综合症发病率1/150001/8001/2701/1001/5040～44岁近视等病。>45岁
(2)生育：要选好受孕时机,夫妻双方的年龄要适宜。女子超过35岁，子代患先天性愚型的机会可增加10倍左右;男子的年龄最好不要超过50岁。
案例：适龄生育 (3)环境：注意受孕时男女双方身体所处的“外环境”，避免与有毒物质密切接触(如正接受放射线治疗或正喷洒农药等)，或正在服用某种对胚胎可造成损害的药物，都不能马上受孕。避开有害的外环境一段时间后方可怀孕。
2、禁止近亲结婚、提倡优生优育 学生讨论分析案例：
(1)近亲结婚的子代隐性遗传病的发病率显著高于一般人群。从而造成人口素质下降，家庭和社会经济负担和精神负担加重，影响社会和经济发展。据调查，先天性遗传病人父母的近亲结婚率为37.5%，近亲婚配子女患病率为41.6%。
减少遗传病发病率的主要措施有：保护环境、禁止近亲结婚、遗传咨询、产前诊断等。
(2)提倡优生优育，婚前检查和遗传咨询可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，对受检者遗传学材料加以分析指导;还可以发现一些不宜结婚的疾病，有利于男女双方及后代的身心健康;对检查发现的某些疾病，可以及时地处理和治疗，避免婚后的麻烦。
案例：广州某地李女士遭遇的不幸是，儿子出生才三个月就被诊断患有地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血来挽救孩子的生命，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没去进行遗传咨询，得不到医学指导，也没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。
3、遗传咨询服务的对象 (1)遗传病或出生缺陷的病患 (2)患过遗传病或出生缺陷儿的父母 (3)遗传病或出生缺陷者的亲属
(4)有多次自然流产史的夫妇或高龄(指35岁以上)孕妇
(5)孕期接受过放射性照射、服用或接触化学药品或感染过疾病的孕妇。 (6)慢性病患，如糖尿病、甲状腺功能亢进、癫痫等或生活工作中长期接触致畸物者。
(7)要求指导优生者，如近亲通婚者，例堂表兄妹或表叔与侄女结婚。
九、归纳总结，课堂练习
(一)总结：
1、遗传病指遗传物质改变而引起的疾病，致病基因在上下代之间传递;
2、遗传病就在我们身边，需要积极预防;
3、遗传病危害人类健康，降低人口素质，带来精神负担和经济负担;
4、近亲结婚大大提高遗传病的发病率，要禁止近亲结婚;
5、遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等措施可以降低遗传病发病率。
(二)练习：
P117思考与练习
1、2题
1、判断下列各题正误：
(1)近亲结婚容易患遗传病的原因是，近亲可能带有相同的隐性致病基因( )
(2)遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过配子传递给后代( ) (3)我们所有人都是遗传病基因的携带者，每个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因( )
(4)所有的遗传病都是在一出生就能表现出症状( )
(5)遗传病是先天就有的疾病，是目前医疗水平无法治愈的疾病( ) 答案：(1)√(2)×(3)√(4)×(5)√
2、先天性愚型病患者，是最常见的一种常染色体病，现已查明主要是第21号染色体多了一条，所以又称为21—三体综合症。在人群中的发病率约为1/600～1/800，患者天生智力低下，请问： (1)这一患者的父母是否是正常的?
(2)假如这一患者的父母是正常的，那么其父母的什么细胞中的遗传物质发生了异常变化?
(3)如果这些患者生儿育女，这种病会遗传给后代吗? (4)这种病与传染病有哪些区别? 答案：
(1)是正常的;(2)生殖;(3)会
(4)患这种病的人遗传物质发生了变化，但不会传染
十、教学反思
1、课前学生通过走访、查询、查阅及请家长帮助获得相关信息及资料，能对学习内容作认真的思考与准备，以对本课知识点有了充分的了解，把解决问题放在本节课的重要位置，从而提高学生探索精神和求知欲望。
2、在教学中，提供师生搜集的资料、每个知识点都给学生集体讨论的机会并充分发表自己的观点，倡导学生的合作学习精神，培养了学生获取知识、表达交流的能力;学生在课堂教学的参与中，更深刻地理解了知识对其指导生活的重要性，使学习变成了实实在在的、有趣的、具有探索性的过程，提高了学习兴趣、发挥了学习积极性和主动性，变要他学为他要学。
3、重视学生知识的构建，突破难点。在学习“近亲结婚及其危害原因”时，我安排了【科学家的悲剧】、阅读课本P115小资料思考【人种学家摩尔根爱情之花为什么却结出痛苦之果?】及【模拟遗传咨询医生】并进行归纳、总结，引发学生对将来的人生(恋爱、结婚、生子)加以思考。
4、本课不足之处在于时间紧，学生的讨论交流不能尽兴;另外有限于学生的知识面，遗传病与非遗传病易混淆、难以理解，今后在教学中，针对实际问题加以引导、启发，从多角度、多途径为学生质疑解惑。
第三篇：遗传病和人类健康(教案)
第五节 关注人类遗传病
(授课：1课时)
一、教学目标
1、知识目标
(1)说出遗传病的特征和危害;
(2)识别近亲、直系血亲和旁系血亲关系; (3)说出近亲结婚的危害;认同优生优育。
2、能力目标
(1)关注人类遗传病及其预防，应用学过的知识分析有关健康问题; (2)查找资料，进行讨论、交流，养成探究学习的习惯及小组协作的精神。
3、情感目标
(1)通过对遗传病和人类健康的学习，认识禁止近亲结婚的原因，以减少遗传病的发病率;
(2)让计划结婚的男女青年懂得要先作婚前健康检查及遗传咨询，这样可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，利于后代的身心健康，提高国人素质，利国利民为社会作一分贡献。
(3)以生物研究性学习小组的形式走访、查询、查阅及请家长帮助获得相关信息及资料，体会到同学间的合作与交流的重要价值。
二、教学重点
1、遗传病的危害与预防;
2、近亲结婚及其危害。
三、教学难点 近亲结婚及其危害原因
四、学校及学生状况分析
1、我校是一所三级达标的普通中学，基本设施不够完善，只有一间多媒体教室，学生上多媒体课通过申请排队还是可以实现的，这为本节课的成功完成奠定了基础。
2、我校的学生大多来自城芗接合部，家庭条件贫富相差较大，家长受教育程度也参差不齐，学生学习基础一般，但也有一定数量的较差生、厌学生，因此本节课在教学设计上力求从学生的基础和需求出发，以调动学生学习的主动性、求知欲为目的，使学生了解遗传病就在我们身边，从自身不近亲结婚、做到遗传咨询，提倡优生优育保护健康，为提高人口素质做一分贡献。
五、设计思路
首先请各小组推选一位同学代表发言，将获得的遗传病和近亲结婚危害健康的图片和资料进行交流、汇报;然后教师展示用多媒体课件制作的有关遗传病和近亲结婚危害健康的图片和资料，提出问题、思考讨论后引入课题。
1、遗传病的特征和危害，使同学们认识遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因在上下代之间传递，并能区别于非遗传病(特别是传染病);
2、学生通过讨论分析进一步了解遗传病对人类健康和人口素质有严重的影响，已成为当今社会关注的问题，遗传病就在我们身边需要积极预防;
3、遗传病给家庭和社会造成沉重的精神负担和经济负担，预防和减少遗传病的发生，禁止近亲结婚，提倡优生优育的政策和措施;
4、识别近亲、直系血亲和旁系血亲关系;
5、计划结婚的男女青年要先作婚前健康检查及遗传咨询，这样可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，利于后代的身心健康，提高国人素质，利国利民为社会作一分贡献。
六、课前准备
1、教师收集遗传病和近亲结婚危害健康的图片和资料进行多媒体课件的制作，用多媒体软件将本节课的主要知识点以文字图表的形式串联起来，以利于师生对本课主要知识点的清晰归纳与整合。
2、以生物研究性学习小组的形式，课前布置学生通过走访、查询、查阅及请家长帮助获得相关信息及资料，以对本课知识点有所了解，从而提高学生主动学习和求知欲望。
3、有可能的话可以请相关部门的人士或本教师以讲座的形式举行报告会。
七、教学方法
1、教法：启发式总结教学法
2、学法：观察讨论、思考对比、交流与协作等
3、教学媒体：多媒体课件、图片资料等
八、教学过程：组织教学、传授新知识 [问题引入]
1、大家知道，人类根据肤色特征可分为：白色人种、黄色人种和黑色人种。请问为什么不同人种的肤色会不同呢?
提示：因为不同人种的肤色基因组成是不同的，也就是说，基因型不同的个体，表现型也不同。
2、什么叫做可遗传的变异?请举一例说明。
提示：凡性状的的变异能在后代重复出现的叫做可遗传变异，可遗传的变异是由于遗传物质，也就是基因组成的改变产生的。P113 例：遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。如色盲、血友病等。
[创设情景，导入新课] 案例：据调查，某班色盲男同学的父母、祖父、祖母、外祖父、外祖母中，除祖父是色盲外，其他人皆色觉正常，则此男同学的色盲基因来自祖辈中的外祖母。„„
〔学生活动用课件〕
一、遗传病就在我们身边
1、根据病因的不同，疾病可分为遗传病和非遗传病两大类。 〔以启发式进行讲述〕
2、遗传病
遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因可能通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。遗传病对人类健康和人口素质有严重的影响，已成为当今社会关注的问题。减少疾病对人类健康的危害是当今世界急需解决的重大问题之一。
3、小组讨论：
(1)遗传病就在我们身边
(2)遗传病严重危害人类健康和降低人口素质 (3)如何预防?
〔用课件进行规纳总结〕
二、近亲结婚危害大 〔P116学生活动〕
直系血亲和三代以内旁系血亲关系：
1、近亲：指两个人在几代之内曾有共同的祖先。
2、近亲结婚：指三代之内有共同祖先的男女婚配。
3、三代以内旁系血亲是指：从祖父母、外祖父母同源而出的男女，如兄弟姐妹(包括同父异母或同母异父)为二代以内，堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹为三代以内。 〔用课件进行规纳总结〕
〔生讨论分析〕
4、为什么禁止近亲结婚? (1)因为血缘亲近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大，其中某些遗传病基因是隐性基因。
(2)近亲结婚的夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。
例
1、单基因常染色体隐性遗传病与近亲结婚有密切关系;
例
2、多基因遗传病(如脊柱裂、无脑儿、先天性心脏病、精神分裂症等)患者家族成员间如果近亲结婚，其子女得病的机会较非近亲结婚的子女高，而且流产率、新生儿及婴幼儿死亡率均有所增加。
(3)近亲中，体内有很多基因是相同的，父母和亲生子女之间(一等亲血缘)，有二分之一的基因相同;祖孙、同胞兄弟姐妹之间(二等亲血缘)，有四分之一的基因相同;伯叔姑舅与内外侄女之间和表兄弟姐妹之间(三等亲血缘)，有八分之一的基因相同;堂兄弟、姑表、姨表兄弟姐妹及同父异母或同母异父的兄弟姐妹之间(四等亲血缘)，有十六分之一的基因相同;等级越低，血缘越近;反之越远。 〔用课件进行规纳总结〕
三、遗传咨询
〔用案例引导启发式进行讲述〕
1、预防遗传病
遗传疾病是可防难治愈的疾病，它固然可怕，但如果早做预防，进行遗传咨询，就能成为帮助患者及患者亲属了解并认识遗传病、指导婚育、避免或减少先天缺陷儿出生的有效方法。就可以相对地减少遗传病的发病率和危害性。其实遗传病早在胚胎期间(精子和卵子相融合时)就萌发了。因此在择偶或生育的时候，就要想到如何预防遗传病，这也是实现优生的一项重要内容。
(1)择偶：避免与患同种遗传性疾病的人恋爱，防止同种遗传病人相互婚配。因这类病人之间婚配，其子代患与其父母同种遗传病的机会将显著增加。
例如：两个原发性高血压病患者婚配，其后代患原发性高血压病的机率将高达47%以上。 病案：原发性高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先天性哮喘、先天性聋哑和高度近视等病。
(2)生育：要选好受孕时机,夫妻双方的年龄要适宜。女子超过35岁，子代患先天性愚型的机会可增加10倍左右;男子的年龄最好不要超过50岁。
案例：适龄生育
(3)环境：注意受孕时男女双方身体所 处的“外环境”，避免与有毒物质密切接触(如正接受放射线治疗或正喷洒农药等)，或正在服用某种对胚胎可造成损害的药物，都不能马上受孕。避开有
母亲生育年龄
<29岁 30～34岁 35～39岁
21三体综合症发病率
1/15 000 1/800
40～44岁
>45岁
1/270
1/100
1/100 1/50
害的外环境一段时间后方可怀孕。
2、禁止近亲结婚、提倡优生优育 〔学生讨论分析案例〕
(1)近亲结婚的子代隐性遗传病的发病率显著高于一般人群。从而造成人口素质下降，家庭和社会经济负担和精神负担加重，影响社会和经济发展。据调查，先天性遗传病人父母的近亲结婚率为37.5%，近亲婚配子女患病率为41.6%。
减少遗传病发病率的主要措施有：保护环境、禁止近亲结婚、遗传咨询、产前诊断等。 (2)提倡优生优育，婚前检查和遗传咨询可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，对受检者遗传学材料加以分析指导;还可以发现一些不宜结婚的疾病，有利于男女双方及后代的身心健康;对检查发现的某些疾病，可以及时地处理和治疗，避免婚后的麻烦。
案例：广州某地李女士遭遇的不幸是，儿子出生才三个月就被诊断患有地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血来挽救孩子的生命，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没去进行遗传咨询，得不到医学指导，也没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。
3、遗传咨询服务的对象 (1)遗传病或出生缺陷的病患 (2)患过遗传病或出生缺陷儿的父母 (3)遗传病或出生缺陷者的亲属
(4)有多次自然流产史的夫妇或高龄(指35岁以上)孕妇
(5)孕期接受过放射性照射、服用或接触化学药品或感染过疾病的孕妇。
(6)慢性病患，如糖尿病、甲状腺功能亢进、癫痫等或生活工作中长期接触致畸物者。 (7)要求指导优生者，如近亲通婚者，例堂表兄妹或表叔与侄女结婚。
[归纳总结，课堂练习]
一、总结：
1、遗传病指遗传物质改变而引起的疾病，致病基因在上下代之间传递;
2、遗传病就在我们身边，需要积极预防;
3、遗传病危害人类健康，降低人口素质，带来精神负担和经济负担;
4、近亲结婚大大提高遗传病的发病率，要禁止近亲结婚;
5、遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等措施可以降低遗传病发病率。
二、练习：
P117思考与练习
1、2题
1、判断下列各题正误：
(1)近亲结婚容易患遗传病的原因是，近亲可能带有相同的隐性致病基因( ) (2)遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过配子传递给后代( )
(3)我们所有人都是遗传病基因的携带者，每个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因( )
(4)所有的遗传病都是在一出生就能表现出症状( )
(5)遗传病是先天就有的疾病，是目前医疗水平无法治愈的疾病( ) 答案：(1)√(2)×(3)√(4)×(5)√
2、先天性愚型病患者，是最常见的一种常染色体病，现已查明主要是第21号染色体多了一条，所以又称为21—三体综合症。在人群中的发病率约为1/600～1/800，患者天生智力低下，请问：
(1)这一患者的父母是否是正常的?
(2)假如这一患者的父母是正常的，那么其父母的什么细胞中的遗传物质发生了异常变化?
(3)如果这些患者生儿育女，这种病会遗传给后代吗? (4)这种病与传染病有哪些区别? 答案：
(1)是正常的;(2)生殖;(3)会
(4)患这种病的人遗传物质发生了变化，但不会传染
九、教学反思
1、课前学生通过走访、查询、查阅及请家长帮助获得相关信息及资料，能对学习内容作认真的思考与准备，以对本课知识点有了充分的了解，把解决问题放在本节课的重要位置，从而提高学生探索精神和求知欲望。
2、在教学中，提供师生搜集的资料、每个知识点都给学生集体讨论的机会并充分发表自己的观点，倡导学生的合作学习精神，培养了学生获取知识、表达交流的能力;学生在课堂教学的参与中，更深刻地理解了知识对其指导生活的重要性，使学习变成了实实在在的、有趣的、具有探索性的过程，提高了学习兴趣、发挥了学习积极性和主动性，变要他学为他要学。
3、重视学生知识的构建，突破难点。在学习“近亲结婚及其危害原因”时，我安排了阅读课本P115小资料思考【人种学家摩尔根爱情之花为什么却结出痛苦之果?】及【模拟遗传咨询医生】并进行归纳、总结，引发学生对将来的人生(恋爱、结婚、生子)加以思考。
4、本课不足之处在于时间紧，学生的讨论交流不能尽兴;另外有限于学生的知识面，遗传病与非遗传病易混淆、难以理解，今后在教学中，针对实际问题加以引导、启发，从多角度、多途径为学生质疑解惑。
第四篇：人类遗传病教学设计
健康是人类生活永恒的追求。在人的一生中，我们需要不断地与各种疾病作斗争。人类疾病的发生有些是由于外界环境因素引起的，有些是由于人类自身遗传物质改变引起的、并且会遗传给后代贻害子孙。现代医学研究表明，人类大多数疾病与基因有关。随着生活水平的提高和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病已经逐渐得到控制，而人类的遗传病的发病率和死亡率却又逐年增高的趋势，人类的遗传病已经成为威胁人类健康的一个重要因素。
生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文(Charles Darwin)，不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛(ALMA)结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。
曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。表妹结婚 Y染色体遗传病
Y伴性遗传病，这类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为“全男性遗传”。 特点：(1)致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之分，患者后代中男性全为患者，患者全为男性，女性全正常，正常的全为女性。
(2)致病基因由父亲传给儿子，儿子传给孙子，具有世代连续性，也称限雄遗传。 实例：人类外耳道多毛症、鸭蹼病、箭猪病等
软骨发育不全患儿躯干长度相对正常，而手臂和腿较短。上臂和大腿比前臂和小腿更短。通常，头颅较大、前额突出和塌鼻梁也是其特征。有时，大头颅是脑积水的表现，往往需要手术治疗。还有手短，手指粗短，中指和无名指之间分离(三叉手)等特征。智力及体力发育良好。
抗维生素D性佝偻病，其特征包括低磷酸盐血症，肠道钙吸收功能障碍，对维生素D无反应的佝偻病或骨质疏松。 女性患者骨骼疾病较男性为轻，可仅表现为低磷酸盐血症。将近周岁时下肢开始负重，才发现症状，开始发病常以"O"形腿或"X"型腿为最早。
白化病，全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。 苯丙酮尿症 由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。又称“西红柿女孩”
进行性肌营养不良(假肥大型)是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。主要发生于男孩;女性则为遗传基因携带者，有明显的家族发病史。患儿由于肌肉萎缩，无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大(肌组织被结缔组织代替)。
人类外耳道多毛症患者全为男性,初生时外耳道即有绒毛状褐色霭毛,六岁后色泽转黑;青春期外耳道部位出现变长的黑色硬毛,长度约为2毫米至20多毫米。外耳道多毛症全部都表现为双侧性，且有明显的对称性。多毛的部位常常见于外耳道口、耳轮缘和耳屏。仅见发生在耳廓的前面，而未见有长于耳廓背面者。耳毛最长可达到4.5厘米，有的呈卷曲状，还有部分络腮胡与之并存。
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第五篇：人类遗传病习题510教案大全
人类的遗传病习题
1.下图为某家族遗传病系谱图，下列说法正确的是
A.由Ⅰ1×Ⅰ2→Ⅱ4和Ⅱ5，可推知此病为显性遗传病
B.根据Ⅱ6与Ⅲ9或Ⅱ4与Ⅲ7的关系，即可推知该显性致病基因在常染色体上
C.Ⅰ
2、Ⅱ5的基因型分别为AA、Aa
D.Ⅱ3和Ⅱ4再生一个患病男孩的概率为2/3。
2.某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是
A.10/19 B.9/19 C.1/19 D.1/2
3.已知人的红绿色盲属X染色体隐性遗传，先天性耳聋是常染色体隐性遗传(D对d完全显性)。下图中Ⅱ2为色觉正常的耳聋患者，Ⅱ5为听觉正常的色盲患者。Ⅱ4(不携带d基因)和Ⅱ3婚后生下一个男孩，这个男孩患耳聋病的概率;患色盲病的概率;既患耳聋又患色盲的概率分别是
A.0;1/4;0 B.0;1/4;1/4 C.0;1/8;0 D.1/2;1/4;1/8
4.2000年6月，包括中国在内的六国政府和有关科学家宣布，人类已完成对自身细胞中24条染色体的脱氧核苷酸序列的测定，人类基因组草图绘制成功。右图为果蝇染色体图，若要对此果蝇进行染色体的脱氧核苷酸序列的测定，那么需要测定的染色体是 A.Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y
B.Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X
C.Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、Y
D.Ⅱ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅳ、X、Y
5.如图为舞蹈症家系图，若图中7和10婚配，这对夫妇生一个患舞蹈症孩子概率为( )
A.二者都是基因突变的结果 B.二者可通过观察染色体数目分辨
C.二者都一定发生了基因结构的改变 D.二者的红细胞细胞形态可用于区分 8.下列疾病中，属于染色体异常遗传病的是
A.21三体综合征 B.镰刀型细胞贫血症
C.白化病 D.原发性高血压 9.黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该 A.在人群中随机抽样调查并统计、
B.在患者家系中调查并计算发病率
C.先确定其遗传方式，再计算发病率
D.先调查该基因的频率，再计算出发病率 12.造成白化病的根本原因是
A.缺少酪氨酸
B.缺少能控制合成酪氨酸的基因 C.缺少黑色素
D.缺少控制合成酪氨酸酶的基因
13.常染色体显性遗传病的家系中，若双亲没有该病，所生的子女
A.患者多为男性 B.表现型都正常
C.患者多为女性 D.患该病的概率为50 % 14.某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图)，其中一种是伴性遗传病。相关分析错误的是 ..
A.甲病是常染色体显性遗传，乙病是伴X染色体隐性遗传
B.Ⅱ-3的致病基因可以来自于I-
2 C.Ⅱ-2有一种基因型，Ⅲ-8基因型有三种可能 D.若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚，生育一患两种病孩子的概率是5/12 15.下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是 ...A.人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的疾病
B.先天性疾病并不都是遗传病 C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病 D.21三体综合征患者的体细胞中含有三个染色体组 16.在一家族中发现一种罕见的单基因(A、a)遗传病,连续三代出现患者。为了研究其遗传机理,科学家先对该家族第Ⅰ代的
3、4号个体进行基因检测,结果是
3、4号个体均不携带致病基因。下图为该家族遗传系谱图,下列分析错误的是
A.该遗传病的根本原因是3号或者4号个体产生的生殖细胞发生了基因突变
A.5/6 B.3/4 C.1/2 D.1 6.下列有关遗传病的叙述中，正确的是( )
A.仅由基因异常而引起的疾病 B.仅由染色体异常而引起的疾病 C.基因或染色体异常而引起的疾病 D.先天性疾病就是遗传病
7.下列关于“21 三体综合征”与“镰刀型细胞贫血症”的比较中，说法正确的是( )
试卷第1页，总2页 B.7号、12号、14号个体均为杂合子
C.7号、14号个体的基因型相同的概率为1 D.通过该家族的调查不能确定该遗传病在人群中的发病率 17.某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如图所示)，其中一种为伴性遗传。据图分析下列有关判断不正确的是
系图。下列分析错误的是 ..
A.Ⅱ2是携带者的概率是1/2或2/3
B.欲确定该病的遗传方式，可以诊断Ⅰ2个体是否携带致病基因。 C.如果Ⅰ2携带致病基因，则该病的遗传方式为常染色体隐性遗传
D.若Ⅱ1的体细胞含有1个致病基因，Ⅱ2和Ⅱ3再生一个孩子患病的概率为1/4 22.如图为四个遗传系谱图，下列有关叙述，正确的是
A.甲病为常染色体显性遗传病
B.乙病为伴X染色体隐性遗传病
C.家系中Ⅲ-8的基因型有4种可能
D.若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚，后代患甲病的概率为3/4
18.人类眼球震颤症为单基因显性遗传病，轻者(Aa)眼球稍微能转动，重者(AA)不能转动。下图是某家族的遗传系谱图，下列分析错误的是 A.可推定致病基因位于X染色体上
B.可推定此病患者女性多于男性 C.可推定眼球微动患者多为女性
D.3和4婚配，后代患病的概率为1/2
19.下图为某单基因遗传病(设基因为A、a)的遗传家系图。下列分析错误的是 ..A.Ⅱ2是携带者的概率是1/2或2/3
B.欲确定该病的遗传方式，可以诊断Ⅰ2个体是否携带致病基因。
C.如果Ⅰ2携带致病基因，则该病的遗传方式为常染色体隐性遗传
D.若Ⅱ1的体细胞含有1个致病基因，Ⅱ2和Ⅱ3再生一个孩子患病的概率为1/4
20.如图为某单基因遗传病的系谱图，在表现型正常的人群中携带者的概率为 1/100，据图判断下列叙述正确的是
A.该遗传病是常染色体显性遗传病
B.3号与正常女性结婚，孩子一定不会患该病
C.5号与正常男子结婚，孩子患该病的概率是1/200 D.1号和 2 号再生一个女孩，患该病的概率是1
21.下图为某单基因遗传病(设基因为A、a)的遗传家
A.甲和乙中的遗传方式完全一样
B.丁中这对夫妇再生一个女儿，正常的概率为1/8 C.乙中若父亲携带致病基因，则该遗传病为常染色体隐性遗传病 D.丙中的父亲不可能携带致病基因
23.下图为两个家系中甲、乙两种遗传病的遗传系谱图。已知这两种遗传病各受一对等位基因控制，并且控制这两种遗传病的基因位于两对同源染色体上。若Ⅱ3与Ⅱ4结婚，生出一个正常孩子的概率是
A.1/18 B.5/24 C.4/27 D.8/27
24.下列说法正确的是
A.单基因遗传病就是受一个等位基因控制的遗传病
B.适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生不具有重要意义 C.禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法
D.21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病
试卷第2页，总2页 本卷由系统自动生成，请仔细校对后使用，答案仅供参考。
参考答案
1.B 【解析】
试题分析：由1×2→4和5，无法判断遗传方式，而由
5、6患病，他们的女儿9号正常，可推知此病为显性遗传病，A错误;由父亲患病，而女儿正常，故6与9或4与7的关系，即可推知致病基因在常染色体上，B正确;5号的基因型为Aa，2号的基因型为AA或Aa，C错误;Ⅱ3和Ⅱ4再生一个患病男孩的概率为1/2×1/2=1/4。
考点：本题主要考查遗传病的相关知识，意在考查考生对所学知识的理解，把握知识间的内在联系的能力。 2.A 【解析】
试题分析：设该遗传病的致病基因为A，则丈夫的基因型为aa;由于人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，则a的基因频率为0.9，A的基因频率为0.1;则妻子基因型为Aa的概率是[2x0.9x0.1]/[0.1x0.1+2x0.1x0.9]=18/19，他们所生的子女正常的概率为18/19x1/2=9/19,所以所生的子女患该病的概率是1-9/19=10/19，A正确。
考点：本题考查基因频率和基因型频率的计算，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识网络的能力。 3.A 【解析】
试题分析：设色盲基因为b，依题意，Ⅱ5为听觉正常的色盲患者，则他的色盲基因来自他
BbBB的母亲，母亲基因型为XX，又因为Ⅱ4不携带d基因，则她的基因型为1/2DD XX和1/2 DD BbBXX;Ⅱ3的基因型为DdXY, Ⅱ4和Ⅱ3婚后生下一个男孩，则这个男孩患耳聋的可能性为0，色盲的可能性为1/2×1/2=1/4，既耳聋有色盲的可能性分别是0，所以A正确。
考点：本题考查系谱图中遗传病发病率的计算，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识网络的能力。 4.C 【解析】
试题分析：对于雌雄异体的生物，如X、Y型性别决定的生物，在研究其核基因组时，需研究一个染色体组中的所有常染色体，再加上一对X、Y性染色体。
考点：本题考查人类基因组计划的知识。意在考查能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容的能力。 5.A 【解析】
试题分析：分析系谱图可知，该遗传病为常染色体显性遗传病.设舞蹈症基因用A表示，则图中7的基因型是AA或Aa，Aa的概率是2/3，10的基因型是Aa，生一个不患舞蹈症孩子的概率是aa=1/4×2/3=1/6，则生一个患舞蹈症孩子的概率为5/6。
考点：本题主要考查遗传定律的应用的相关知识，意在考查考生对所学知识的理解，把握知识间的内在联系的能力。 6.C 【解析】 试题分析：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B项错误，C项正确;所谓先天性疾病一般是指出生时即表现出临床症状的疾病，如果是由于遗传物质改变引起的，则为遗传病，如“21 三体综合征”、白化病等。如果是胎儿在母体内发育过程中，由于环境因素或母体的变化，
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例如大剂量X线照射、缺氧、病毒感染、应用某些药物等各种致畸因素的作用，影响了胎儿的发育，出现某些病态性状，这虽然是先天的，可是并非遗传病，例如母亲在妊娠3个月内感染风疹病毒，引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障，不属于遗传病。因此先天性疾病不一定就是遗传病，D项错误。
考点：本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。 7.D 【解析】
试题分析：“21 三体综合征”是染色体数目变异的结果，没有发生基因结构的改变，可以通过观察染色体数目分辨;而“镰刀型细胞贫血症”是基因突变的结果，控制血红蛋白合成的基因结构发生了改变，染色体数目没有发生变化。故A、B、C项错误;“21 三体综合征”患者的红细胞形态正常，而“镰刀型细胞贫血症”患者的形态呈弯曲的镰刀状(异常)，所以二者的红细胞细胞形态可用于区分两种遗传病，D项正确。
考点：本题考查染色体变异、基因突变的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构的能力。 8.A 【解析】
试题分析：21三体综合征属于染色体数目变异，故A正确。镰刀型细胞贫血症属于基因突变引起的，故B错误。白化病是基因突变，故C错误。原发性高血压是多基因遗传病，故D错误。
考点：本题考察人类遗传病相关知识，意在考察考生对知识点的识记理解掌握程度。 9.A 【解析】
试题分析：研究某种遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查取样，并用统计学方法进行计算，A正确;调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，B错误;调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，调查遗传方式则需要在患者家系中进行，C错误;基因频率无法调查，发病率=患者人数÷被调查人数×100%，D错误。
考点：本题主要考查人类遗传病的相关知识，意在考察考生对所学知识的理解，把握知识间内在联系能力。 10.A 【解析】
试题分析：根据题意，某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%，则正常男性为常染色体隐性遗传病携带者的概率是2/11，一定不携带色盲基因;由于妻子是该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因的携带者，那么他们所生男孩中，同时患上述两种遗传病的概率是2/11x1/4x1/2=1/44。A正确。 考点：本题考查基因型频率和自由组合定律的应用等相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识网络的能力。 11.C 【解析】
试题分析：系谱图显示：患者均为男性，Ⅰ1和Ⅰ2均为正常，其儿子之一的Ⅱ3患病，据此可推知该遗传病最可能为伴X染色体隐性遗传病，A项正确;若该遗传病基因位于X、Y性
aaAaAa染色体的同源区段，则Ⅱ3的基因型为XY, Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为XY、XX，进而推出AAAaAAAaaaII1的基因型是XX或XX，B项正确;Ⅱ4的基因型为XX或XX，Ⅱ3的基因型为XY，若ⅢAAa1的基因型是XXX，则可能是Ⅱ3在精子形成的减数第二次分裂过程异常所致，也可能是Ⅱ
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在卵细胞形成时两个X同源染色体未分离，C项错误;若I2和Ⅱ2的基因型都是Aa，则Ⅰ1的基因型是Aa，进而推出Ⅱ1的基因型为1/3AA、2/3Aa，则Ⅱ1与Ⅱ2生个孩子患遗传病的概率是2/3×1/4aa=1/6，D项正确。
考点：本题考查基因的分离定律、伴性遗传、减数分裂的相关知识，意在考查学生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能从题图中提取有效信息并结合这些信息，运用所学知识对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确结论的能力。 12.D 【解析】
试题分析：白化病的根本原因是发生了基因突变，有正常的显性基因变成了隐性基因，导致缺少控制合成酪氨酸酶的基因(也就是缺少显性基因)，D正确，ABC错误。
考点：本题考查基因突变的相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构能力。 13.B 【解析】
试题分析：对于显性遗传病，只要携带致病基因就是患者，父母本均没病，没有治病基因，所以子女都没有致病基因，表现型都正常。所以B正确，ACD错误。
考点：本题考查遗传病的相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构能力。 14.C 【解析】
试题分析：分析系谱图可知，图中Ⅱ-4和Ⅱ-5均患有甲病，但Ⅲ-7不患甲病，可知甲病是常染色体显性遗传(用A、a表示)，则乙病是伴X染色体隐性遗传(用B、b表示)，A正确;
bⅡ-3同时患甲、乙两种病，基因型为AaXY，Ⅱ-3的父亲无乙病，则Ⅱ-3的乙病致病基因
Bb来自于其母亲，B错误;由于Ⅲ-2患乙病，所以Ⅱ-2的基因型为aaXX，根据Ⅲ-5患乙病、
BbBBbBbⅢ-7正常，可知Ⅱ-4基因型为AaXX、Ⅱ-5基因型为AaXY，则Ⅲ8基因型为AAXX或AaXXBBBBBbb或AAXX或AaXX，共4种可能，C错误;Ⅱ-2的基因型为aaXX，Ⅱ-3的基因型为AaXY，BbBbB则Ⅲ-4的基因型为AaXX;Ⅱ-4的基因型为AaXX、Ⅱ-5的基因型AaXY，则Ⅲ5的基因型bb为1/3AAXY、2/3AaXY;若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚，生育一患两种病孩子的概率是(1/3+2/3×3/4)×1/2=5/12，D正确。 考点：本题考查基因自由组合定律和伴性遗传的相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能从图形中获取有效信息，运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理判断或得出正确结论的能力。 15.D 【解析】
试题分析：人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，故A正确;先天性疾病不一定是遗传病，故B正确;单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病，故C错误;21三体综合征患者是由于第21号染色体多了一条引起的，故D错误.
考点：本题主要考察人类遗传病的相关知识，意在考查考生对相关知识的理解，把握知识间内在联系的能力。 16.B 【解析】
试题分析：由题意可知3和4都没有致病基因，而其儿子有病，应是它们产生的生殖细胞发生了基因突变，故A正确。该病最可能是伴X隐性遗传病，7号、12号、14号个体均为纯合子，故B错误。7和14号都是患病男性，基因型一定相同，故C正确。通过该家族的调
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查能确定遗传方式，确定该遗传病在人群中的发病率必须在人群中随机调查，故D正确。 考点：本题考查伴性遗传相关知识，意在考察考生对知识点的理解掌握和对系谱图分析能力。 17.D
【解析】由图可知，Ⅱ-4和Ⅱ-5都患甲病，Ⅲ-7不患甲病，故甲病为常染色体显性遗传病。Ⅱ-4和Ⅱ-5都不患乙病，但Ⅲ-5和Ⅲ-6均患乙病，且题干中说明有一种病为伴性遗传病，故乙病为伴X染色体隐性遗传病。设用A、a表示甲病，B、b表示乙病，则Ⅱ-4和Ⅱ-5的BbBBBBBBb基因型分别是AaXX、AaXY，因此Ⅲ-8的基因型有4种可能，即AAXX、AaXX、AAXX、BbBbAaXX。根据两种病的遗传方式及图示亲本的表现型可以确定Ⅲ-4的基因型为AaXX，Ⅲ-
5bb的基因型及其概率为1/3AAXY或者2/3AaXY，据此可以计算出二者后代不患甲病的概率为(2/3)×(1/4)=1/6，因而患甲病的概率为5/6。 18.C 【解析】
试题分析：已知人类眼球震颤症为单基因显性遗传病，如果该致病基因位于常染色体上，1号男性个体眼球不能转动，则其基因型为AA，2号眼球正常的女性的基因型为aa, 1号与2号的子女的基因型均为Aa,表现为眼球稍微能转动，而系谱图中的5号个体眼球正常，因此该致病基因不可能位于常染色体上，而是位于X染色体上，A项正确;伴X染色体显性遗传
Aa病的患者女性多于男性，B项正确;依题意眼球稍微能转动的患者的基因型为XX，均为女
aAa性，C项错误;3号个体的基因型为XY，4号个体的基因型为XX，二者婚配，子代的基因AaaaAaAaA型及其比例为XX﹕XX﹕XY﹕XY=1﹕1﹕1﹕1，其中基因型为XX和XY的个体为患者，因此后代患病的概率为1/2，D项正确。
考点：本题考查基因的分离定律、伴性遗传的相关知识，意在考查学生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能从题图中提取有效信息并运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确结论的能力。 19.D 【解析】
试题分析：Ⅰ1和Ⅰ2都正常，而Ⅱ1患病，判断该病为隐性遗传病，如果是常染色体隐性遗传病，Ⅱ2是携带者的概率是2/3，如果是伴X隐性遗传病，Ⅱ2是携带者的概率是1/2，A正确。如果是常染色体隐性遗传病，Ⅰ1和Ⅰ2都是携带者，如果是伴X隐性遗传病，Ⅰ1是携带者，Ⅰ2正常，不是携带者，BC正确。若Ⅱ1的体细胞含有1个致病基因，推断该病为伴aAaAX隐性遗传病，Ⅱ1为XY，Ⅱ2为XX概率为1/2，和Ⅱ3 XY再生一个孩子患病的概率为1/2×1/4=1/8，D错。
考点：本题考查遗传病分析，意在考查考生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论能力。 20.C 【解析】
试题分析：系谱图中显示“无中生有”说明是隐性遗传病，4号和5号患病但1号正常说明不可能是X染色体隐性遗传病，所以该病是常染色体隐性遗传病，A错误;若用基因A、a表示，则4号和5号的基因型均为aa，1号和2号基因型均为Aa，3号基因型及比例为AA：Aa=1:2;所以3号与正常女性(AA或Aa)结婚，孩子可能患该病，B错误;由于在表现型正常的人群中携带者的概率为 1/100，则5号(aa)与正常男子结婚，孩子患该病的概率是1/100x1/2=1/200，C正确;1号(Aa)和2号(Aa)再生一个女孩，患该病的概率是1/4，D错误。 考点：本题考查系谱图中遗传病类型的判断及发病率计算等相关知识，意在考查考生能理解
答案第4页，总7页 本卷由系统自动生成，请仔细校对后使用，答案仅供参考。
所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面内容，运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理判断或得出正确结论的能力。 21.D 【解析】
试题分析：根据遗传图解Ⅰ1 和Ⅰ2 生育Ⅱ2确定该病的遗传方式为隐性遗传病，但无法确定为常染色体遗传还是伴X隐性遗传，若为常染色体遗传则Ⅱ2是携带者的概率是2/3，若为伴X隐性遗传则Ⅱ2是携带者的概率是1/2，A正确;欲确定该病的遗传方式，可以诊断Ⅰ2个体是否携带致病基因，携带致病基因为常染色体遗传，否则为伴X隐性遗传，B、C项正确;若Ⅱ1的体细胞含有1个致病基因，说明为伴X隐性遗传Ⅱ2和Ⅱ3再生一个孩子患病的概率为(1/2)*(1/4)=(1/8) 考点：人类遗传病
点评：本题考查了人类遗传病的遗传方式的判断，解答此题的关键是敢于进行假设。 22.C 【解析】
试题分析：分析系谱图可知，双亲正常女儿患病，则甲的遗传方式是常染色体隐性;双亲正常儿子患病，则乙的遗传方式可能是常染色体隐性或X染色体隐性，A错误;双亲患病但儿子和女儿正常，则丁的遗传方式是常染色体显性，且父母均为杂合子，所以他们再生一个女儿是正常的几率是1/4，B错误;母亲患病，父亲和子女都正常，则丙的遗传方式可能是常染色体隐性或常染色体显性或X染色体显性，若为常染色体隐性，则父亲可能携带致病基因，D错误;乙中若父亲携带致病基因，则该遗传病为常染色体隐性遗传病，C正确。 考点：本题考查系谱图中遗传病类型的判断和发病率的计算，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理判断或得出正确结论的能力。 23.D 【解析】
试题分析：由I
1、2生出II2女儿患有甲病，说明甲病是常染色体隐性遗传病，由I
3、4都有乙病，而其女儿和儿子都有不患病的，说明乙病是常染色体显性遗传病。II3没有甲病和乙病，但有2/3可能是甲病携带者，假设甲病用A和a表示，乙病用B和b表示，II3基因型是1/3AAbb或2/3Aabb。II4有乙病没有甲病，但其6号姐妹有甲病，说明其双亲是甲病携带者，其有可能是1/3AA或2/3Aa，有乙病因其5号姐妹无甲病其有可能是1/3BB或2/3Bb。二人婚配后代患甲病的概率是2/3*2/3*1/4=1/9，不患甲病概率是8/9，不患乙病概率是2/3*1/2=1/3，生一个正常孩子的概率是8/9*1/3=8/27，故D正确。 考点：本题考查人类遗传病相关知识，意在考察考生对知识点的理解和对系谱图的分析能力。 24.C 【解析】
试题分析：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A项错误;过早和过晚都不利于优生，适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义，B项正确;在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，使后代患隐性遗传病的几率大大增加，C项正确;21 三体综合征是由染色体数目异常引起的，但猫叫综合征却属于染色体结构异常遗传病，D项错误。
考点：本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。
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25. (1)不一定 因为女性有可能是携带者 (2)要 因为这个女人有可能是携带者，所怀的胎儿可能带有致病基因 如果是女孩则不要检查，因为其父亲正常 (3)外祖母→母亲→男孩 【解析】 试题分析：(1)由于是一种伴X染色体隐性遗传病，故当人体内存在血友病甲基因时不一定会患血友病，因为女性有可能是携带者。
(2)若一对夫妻都不是血友病患者，但女方的哥哥是血友病患者，说明女方有可能是携带者，所怀的胎儿可能带有致病基因，由于生女孩需要两个致病基因，父亲由于正常，故可不需要检查。
(3)男孩为血友病患者，他的父亲、祖父是血友病患者，而他的母亲、外祖父母都不是患者，说明男孩的血友病基因获得的途径是外祖母→母亲→男孩。
考点：本题主要考查伴性遗传的相关知识，意在考查考生对所学知识的理解，把握知识间的内在联系的能力。 26.(1)常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传
(2)①AaXbY aaXBXB或aaXBXb ②5/24 ③ 9/19 (3)突变
(4)酶的合成来控制代谢 【解析】 试题分析：(1)根据分析可判断：甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传，乙病最可能的遗传方式为伴X染色体隐性遗传. (2)若Ⅲ-1不携带乙病致病基因，而Ⅱ-1患乙病，所以可判断乙病为伴X染色体隐性遗传. ①I-1只患乙病，而其女儿患甲病，所以I-1的基因型为AaXbY.Ⅲ-5只患甲病，但不知Ⅱ-4的基因型，所以Ⅲ-5的基因型为aaXBXB或aaXBXb.
②由于Ⅱ-1患乙病，Ⅱ-2患甲病，所以Ⅲ-2的基因型为AaXBXb.由于Ⅲ-5患甲病，所以Ⅲ-4的基因型为
1/3AAXBY、2/3AaXBY.因此，他们生出正常男孩的概率为(1-2/3×1/4)×1/4=5/24. ③假设控制该遗传病的基因为D、d，已知该病的发病率为19%，则正常(dd)的概率为81%，根据哈迪-温伯格定律，d的基因频率为90%，D的基因频率为10%.由此人群中DD的基因型概率为=10%×10%=1%，Dd的基因型频率=2×10%×90%=18%.所以患病妻子的基因型为D的概率为1%÷(18%+1%)=1/19，其后代均患该病;患病妻子的基因型为Dd的概率为18%÷(18%+1%)=18/19，其后代患该病的概率为18/19×1/2=9/19，所以他们所生的子女不患该病的概率是1-1/19+9/19=9/19.
(3)Ⅲ-3和Ⅲ-4为同卵双胞胎，其表现型存在部分差异，除却环境影响，导致性状差异的原因主要是基因突变.
(4)甲病是由于体内某种氨基酸因酶缺乏而不能转化成另一种氨基酸所引起的，说明基因可以通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物性状.
考点：本题主要考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生对相关知识的理解，把握知识间的内在联系。 27.(12分)(1)伴X隐性 XBXb (2)常染色体显性 AaXBY或aaXBY (3)1/4 (4)9/16 【解析】 试题分析：(1)由题意可知瓦特的前辈正常，从瓦特这一代起出现患者，且均为男性，瓦特这一代的配偶均不携带致病基因，瓦特的姐姐生育了4子1女，儿子中3个患有该病，因为患病的都是男性双亲都正常且配偶都不携带致病基因，该病应是伴X隐性遗传病。瓦特女儿
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应是该病携带者，因为其母亲正常，父亲是患者，基因型应是XBXb。
(2)由图可知II6患有该病，而Ⅱ-7不携带致病基因，其女儿患有该病说明该病是常染色体显性遗传病。II-3的基因型因为1有高胆固醇症，母亲正常，彼此不携带对方家族的致病基因，故3基因型可能是AaXBY或aaXBY。
(3)瓦特的女儿没有高胆固醇病，基因型应是aa，II-3有1/2Aa或1/2aa。故这个孩子携带高胆固醇血症的概率是1/2*1/2=1/4.
(4)瓦特女儿是aaXBXb，该男子是1/2AaXBY或1/2aaXBY，患甲病概率是1/2*1/2=1/4，不患高胆固醇血症概率是3/4，患XLA概率是1/4，不患概率是3/4，故正常概率是3/4*3/4=9/16。
考点：本题考查人类遗传病相关知识，意在考察考生对知识点的理解分析能力。
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