例析基因突变与性状的关系 基因突变不一定导致性状的改变

　　基因控制性状是通过控制蛋白质的合成而实现的,即基因转录出mRNA,由mRNA去直接指导蛋白质的翻译，翻译出的蛋白质最终体现生物性状。如果基因发生突变，引起mRNA上密码子改变而最终表现为蛋白质结构和功能改变，那么生物的性状也会发生改变，如镰刀型细胞贫血症。但是也有基因突变却不改变生物性状的情况。如：
　　例1.用人工诱变的方法使黄色短杆菌的质粒中某基因的脱氧核苷酸序列发生如下变化：CCGCGAACGATC→CCGCGGACGATC，下列有关推断正确的是（）（可能用到的相关密码子：脯氨酸—CCG、CCU；甘氨酸—GGC、GGU；天冬氨酸—GAU、GAC；丙氨酸—GCA、GCU、GCC、GCG；半胱氨酸—UGU、UGC；终止密码子—UAA、UAG）
　　①该黄色短杆菌发生了基因突变
　　②该黄色短杆菌没有发生基因突变
　　③该黄色短杆菌性状会发生改变
　　④该黄色短杆菌性状不会发生改变
　　A．②④B．①③C．①④D．②③
　　解析：正常基因序列： CCGCGAACGATC ，
　　mRNA: GGCGCUUGCUAG，
　　氨基酸：甘氨酸-丙氨酸-半胱氨酸-终止密码；
　　诱变后基因序列： CCGCGGACGATC，
　　mRNA:GGCGCCUGCUAG，
　　氨基酸： 甘氨酸-丙氨酸-半胱氨酸-终止密码。
　　上述对比发现：正常基因序列A被G替换，引起mRNA上密码子GCU变为GCC,但两种密码子均决定丙基酸，所以翻译的蛋白质结构和功能不变，生物性状也不变。因此本题正确答案是C。
　　小结：因为密码子的简并性，即使基因突变，生物性状也不一定发生改变。
　　例2.如下图为某植物种群（雌雄同花，自花授粉）中甲植株的A基因(扁茎)和乙植株的B基因(缺刻叶)发生突变的过程。已知A基因和B基因是独立遗传的，请分析该过程，回答下列问题。
　　问题：若a基因和b基因分别控制圆茎和圆叶，则突变后的甲、乙两植株的基因型分别为______、______，表现型分别为______、_______。
　　解析：由题意可知，甲和乙植株发生突变前都是纯合子，且基因型均为AABB，表现型均为扁茎缺刻叶。由图可知，甲植株A基因复制时，一条链的碱基C被G替换，从而发生基因突变，产生新基因a，该种突变叫做隐性突变。突变后甲的基因型为AaBB，表现型为扁茎缺刻叶。同理乙植株也发生隐性突变，基因型为AABb,表现型为扁茎缺刻叶。
　　小结：如果某生物发生隐性突变,基因型变为Aa，由于A对a为完全显性，所以a基因不表达，即使发生基因突变,该生物个体的性状不变。
　　例3.某植物的花色（白色、蓝色和紫色）是由常染色体上的两对独立遗传的等位基因（A和a、B和b）控制，请据图回答。
　　基因A基因B↓↓酶1酶2白色色素 蓝色色素 紫色色素
　　若基因A发生突变，该植物仍能开蓝花，可能的原因是:
　　①；②；③。
　　解析：原因①一种氨基酸可由多种密码子决定②该植物控制蓝花性状的基因型为AA，只有一条染色体上的A基因突变为a基因,即发生隐性突变；③该突变发生于基因的非编码序列,即非编码区或编码区的内含子序列。此外，基因中的一些突变，虽然改变了由它决定的蛋白质分子的氨基酸组成，但并不改变蛋白质原来的主要功能。同一物种的不同个体之间，同一种蛋白质或酶往往有不同的氨基酸组成（这是突变造成的），但它们的生理功能却仍然相同。人体细胞中的乳酸脱氨酶、葡萄糖－6－磷酸脱氢酶等多种酶，虽然它们的氨基酸组成不同，但功能却相同就是明显的例子。不同物种中的同一种蛋白质，由于突变使氨基酸的组成有差异，但功能却没有因此而改变。以细胞色素C为例如，酵母菌的细胞色素C肽链的第十七位上是亮氨酸，小麦是异亮氨酸，马的细胞色素C肽链的四十三位是亮氨酸，某种蛾则是苯丙氨酸。尽管有这些差异，但它们的细胞色素C的功能却是相同的。另外，生物的性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，在某些环境条件下，基因虽然改变但可能并不会在性状上表现出来。
　　综上，生物虽发生基因突变，但性状不一定发生改变。
　　（作者单位：河北省唐山市丰南区第一中学）